Aufbau einer Bio- und DNA-Bank mit Register bei Patienten mit Mukoviszidose

Status

Active

DZG

DZL

Start date

04/25/2018

Parameters

Inclusion criteria
  • Eingeschlossen werden können alle Patienten aus beiden Geschlechtern mit bestätigter Diagnose einer CF
  • die entweder im CF-NBS oder aufgrund einer CF-typischen Klinik (z.B. Mekoniumileus)
  • positiven Familienanamnese oder positivem pränatalen Screening entdeckt wurden und mindestens eines der folgenden 3 Kriterien erfüllen: - Chlorid im Schweiß ≥ 60mEq/L - zwei CF-verursachende Mutationen im CFTR-Gen - CF-typische Veränderungen der transepithelialen Potentialdifferenz in nasalen oder rektalen Epithelien. Es gibt keine Altersbegrenzung. Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Eingeschlossen werden nur Patienten
  • die oder deren Eltern/gesetzliche Vertreter die Einverständniserklärung unterschrieben haben.
Exclusion criteria
  • Ausgeschlossen werden alle Personen
  • die oder deren Eltern eine Teilnahme ablehnen bzw. von ihrem Rücktrittsrecht Gebrauch machen
  • oder bei denen Unsicherheit über die Diagnose CF besteht. Die Entnahme der studienbedingten zusätzlichen Blutmenge wird nicht durchgeführt
  • wenn eine Anämie bekannt ist. Nach erfolgreicher Therapie derselben kann im Rahmen einer der nächsten klinisch indizierten Blutentnahmen die Entnahme der zusätzlichen Blutmenge für Studienzwecke erfolgen